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目的探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床......
13号环状染色体综合征(13 ring chromosome syndrome)1970年由Coffin等首报.在新生儿中的发生率约为1/5800,一般在婴儿期死亡,但多......
各类染色体病患者大多有智力缺陷等严重症状,目前尚无有效的治疗措施,进行产前诊断及时终止妊娠是防止该病发生的有效预防措施;经......
<正> 以染色体分析为主要方法和内容的人体细胞遗传学近二十余年来发展十分迅速,并在临床医学各个领域获得了广泛的应用。现在,临......
<正> 脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75%~0.95%,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的......