桥粒芯糖蛋白4基因相关硕士博士期刊学术论文

目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发，对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究。方法抽取1例念珠状发患儿及其......