溶酶体贮积症相关论文
目的神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN)为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一......
溶酶体贮积症是一类罕见的疾病，多为常染色体隐性遗传病，目前已知病种超过50余种，发病机制尚未完全明了，临床表型更是有所不同，酶活性检......
戈谢病(Gaucher disease, GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从......
目的溶酶体贮积症(lysosomal storage disease,LSD)在胎儿期可以表现为非免疫性胎儿水肿(non-immune hydrops fetalis,NIHF)、孤立......
溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)及神经元变性疾病均可累及神经系统,出现相应症状体征,它们共同发病机制为溶酶体......
目的 利用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)检测6种溶酶体贮积症(1ysosoma1 storage disorders,LSDs):戈谢病(Gauche......
溶酶体是一种细胞器,其内含有60多种酸性水解酶,这些酶发生数量或功能异常时就会导致特定生物分子不能被正常降解,从而贮积在组织......
溶酶体贮积症（LSD）是由于基因突变致溶酶体中有关的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积的一组......
目的酶制剂cerezyme替代疗法治疗高雪氏病4年小结.方法 Cerezyme初剂量60U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后疗效好转剂量改为30U/kg.结......
胆固醇稳态平衡（cholesterol homeostasis）对维持细胞和机体的生命活动至关重要。哺乳动物细胞主要通过受体介导的脂蛋白（lipoprotein......
目的:通过报道一例粘脂质贮积症Ⅲ型α/β病例并进行文献复习,提高对粘脂质贮积症Ⅲ型α/β的临床认识。方法:收集一例粘脂质贮积......
溶酶体贮积症是一种罕见的遗传缺陷疾病,溶酶体内未酶解的大分子累积,最终导致细胞功能障碍和临床异常情况。许多溶酶体底物在细胞......
戈谢病（Gaucher disease，GD）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，国内报道少，我省未见报道。我院诊治戈谢病1例，现报道如......
溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢......
目的：溶酶体贮积症（LSDs）是一组由溶酶体分解代谢障碍引起的遗传性疾病，目前已知有超过50种疾病。其中一些LSDs可以进行造血干细胞移植......
目的研究溶酶体贮积病的临床症状及外周血淋巴细胞空泡检查,探讨采用外周血淋巴细胞空泡检查溶酶体贮积病的诊断意义。方法对溶酶......
介绍汤森路透Cortellis竞争情报分析数据库报道的市场上高额的溶酶体贮积症和其他罕见疾病治疗药物的合作协议以及该领域某些重要......
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-......
报道了10年来溶酶体贮积症的病例诊断及产前诊断的工作。共诊断先证者67例,产前诊断20例,检出3例患病胎儿。并从3个中国人黑矇性痴......
期刊
目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨......
溶酶体贮积症是一组遗传代谢性疾病,是由于基因突变导致溶酶体中有关酸性水解酶发生缺陷,以致其天然底物不能被降解而在溶酶体中贮......
