目的 探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的......

球形细胞脑白质营养不良一例叶露梅施惠平张为民张玉琴患儿男，１３个月。因１个月前抽搐两次、左侧肢体活动障碍１天住院。病初为无热惊厥、......

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe’s病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经......

目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析......

<正>遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为......

目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细......