瓜氨酸血症相关论文
目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015......
目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A......
目的总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase，ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期......
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍......
患者，男，29岁。于2001年8月29日无明显诱因出现乏力、纳差、恶心、呕吐，体检：神志清楚，巩膜轻度黄染，心肺正常，肝脾肋下未触及。肝功能检......
目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因.方法 抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿A......
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SL......
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通......
本文报道了1例产后发病并确诊的瓜氨酸血症Ⅰ（citrullinemia typeⅠ, CTLNⅠ）型并最终死亡的产妇。患者28岁，孕1产1，孕39周n +2阴......
患儿,男,6 d,因嗜睡伴进乳差17 h于2006年3月22日入院.患儿为第2胎第1产,足月,择期剖宫产,母孕期正常,出生无窒息史,出生体重3200 ......
期刊
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临......
为建立一种快速高通量的荷斯坦牛瓜氨酸血症（Citrullinemia，CN）分子检测方法，依据CN是由于精氨酸琥珀酸（ASS）合成酶基因编码第86位精氨酸......
Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型：Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤......
为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密......
瓜氨酸血症（Citrulinemia）是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷。精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变（C-T......
为建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症和尿苷酸核酶缺乏症两种遗传缺陷病的检测方法，根据文献报道的精氨酸琥珀酸合成酶、UMPS基因核苷酸序列......
【目的】建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症的PCR-SSCP检测方法。【方法】根据GenBank公布的荷斯坦奶牛精氨酸琥珀酸合成酶基因（Ass）第5外显......
期刊
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析，2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（高氨血症Ⅱ型），均死亡；1例诊......
瓜氨酸血症（citrullinemia）属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多......
为了避免用词上的困难本文将通篇以氨代表(NH_3)及铵离子(NH_4~+的总和.虽然,大家都知道在生理pH范围99%是以铵离子形式存在,但在......
1病例资料女,5岁。因'反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半'于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战......
目的 探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法。方法 通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析 (气相色谱质谱联用 )进行筛查与诊断......
<正>1病例资料患儿,女,出生3 d,以气促、少食1 d为主诉,于2013年7月5日入院。患儿系母亲第2次怀孕第2次分娩,孕39周顺产娩出。脐带......
目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技......
目的探讨癫癇患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫癇药物疗效提供参考思路。方法采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结......
对1例新生儿瓜氨酸血症存活病例的诊断及治疗过程进行总结,并进行相关文献复习,为提高新生儿瓜氨酸血症的早期认识及改善预后提供......
为有效检测荷斯坦奶牛瓜氨酸血症,采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high perfo......
目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像（MRI）及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女......
1案例1.1简要案情某年2月15日,许某因"G_1P_0,孕36+3周待产,双胎妊娠,左骶前位和右骶前位,体外受精-胚胎移植术后,妊娠期糖尿病"入......
1病例资料患儿男,14d,以“喂养困难4d,昏迷2d”为主诉于2008-11-08入院。患儿系母G2P2,39+4周,剖宫产娩出。脐带羊水,胎盘未见异常......
