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目的:运用全外显子测序技术对两个来自不同地区的常染色体显性眼前节发育不良家系进行致病基因突变的筛查,以及预测软件对突变可能......
儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样,且儿童处于视觉发育期,即便是达到了控制眼压的目的,也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低......
目的 筛查两个眼前节发育不良(anteriorsegmentdysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法 对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。......