应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸（TCTA）重复序列的多态性。结果表明，在52例正常人和23个PKU家系......

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要表现的致死性X-连锁隐性遗传病.......

联合采用PCR-STR和PCR-SSCP2种基因诊断方法分析5个PKU家系.除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子.时家系1(维族)1例......

目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携......

目的　筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因......