神经节苷脂病相关论文
GM_2神经节苷脂病的共同基础缺陷是常染色体隐性遗传的溶酶体氨基己糖苷酶缺乏而致GM_2神经节苷脂在神经元中沉积。氨基己糖苷酶......
目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法:患儿男,生后易惊......
