神经节苷脂贮积病相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

神经节苷脂贮积病相关论文

青少年型Sandhoff病一例临床特点及基因分析

目的探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点。方法回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心......

期刊

Sandhoff病突变神经节苷脂贮积病 GM2 小脑共济失调

Sandhoff病的临床诊断和分子机制研究

背景Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,是由于氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB,OMIM 606873)突变导致氨基己糖......

学位

神经节苷脂贮积病 GM2 Sandhoff病 HEXB基因氨基己糖苷酶

看过本文同时还关注