科凯恩综合征相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

科凯恩综合征相关论文

科凯恩综合征的基因诊断和产前诊断及β-地中海贫血无创性产前基因诊断

中国是个人口大国，人口基数大,人口增长速度快，据统计,平均每30秒就有一个缺陷儿出生。及时有效地查出这些出生缺陷的病因,从而采取......

学位

科凯恩综合征 β-地中海贫血产前基因诊断基因突变全外显子组测序经腹绒毛膜取样

利用全外显子组测序技术鉴定科凯恩综合征家系基因突变

目的:对1例科凯恩综合征（Cockayne Synd rome,CS）家系进行致病基因分析。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证......

会议

科凯恩综合征 ERCC8 基因突变

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