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目的:检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变位点。方法:提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶......
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要特征包括皮肤和粘膜浸润以及透明物质沉积造成的疤痕......
报告1例类脂质蛋白沉积症(Urbach—Wiethedisease)。患儿男,12岁。因声音嘶哑8年,双眼睑缘丘疹2年就诊。皮肤科检查:双眼睑上下睑缘可见......