精氨酸血症相关论文
目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基......
目的探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法。方法7例患儿(男3例，女4例)因痉挛性瘫痪就诊......
目的 分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况.方法 回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中......
目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7......
<正> 基因工程也叫遗传工程。它是用人工方法将我们所需要的某一供体生物中的遗传物质——DNA大分子提取出来,在离体条件下进行切......
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与......
<正> 尿素循环是人体对氨解毒的主要途径。此反应中的最后一种酶,即精氨酸酶缺乏可导致高精氨酸血症。其特征为进行性智力和运动障......
为了避免用词上的困难本文将通篇以氨代表(NH_3)及铵离子(NH_4~+的总和.虽然,大家都知道在生理pH范围99%是以铵离子形式存在,但在......
