线粒体突变相关论文
目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维......
近几年来，线粒体DNA突变是导致母系遗传性耳聋的原因之一，从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况，阐明突变mtDNA的传递规律及线粒体DNA......
线粒体基因突变糖尿病是糖尿病单基因致病类型。在最新的糖尿病分型中把其列为特殊类型糖尿病，属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿......
人类能否进行整体的自我更新？如果真的能完全更新，这一生当中你将拥有多少个不同的身体？假设你很长寿，那么到最后，你原来的身体部分又剩......
对机体衰老的研究一直吸引着众多学者的目光,并取得了许多突破性的进展.尤其近年来通过对其机制的多角度探讨,对线粒体基因突变及......
耳聋是耳鼻咽喉科的常见病，严重影响人们的健康和生活质量，其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性聋的总发病率在我国还没有可靠......
目的 探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNAThc15927G＞A(m.15927G＞A)突变的可行性.方法 对温州医科大学附属第一医院......
高血压是由遗传、环境等多因素共同作用的复杂性疾病,其致病机制尚未明确,目前只能长期通过药物控制血压,难以彻底根治。尽管在一......
在前期研究的工作基础上,我们对江苏省淮阴地区方氏感音神经性非综合征耳聋大家系又进一步进行分析研究,获得结果如下:一、系谱分......
线粒体是细胞内氧化磷酸化形成ATP的主要场所，是生命活动的能量来源，对细胞生命活动至关重要。线粒体是由核基因和线粒体基因共同编......
目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接......
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变；经外周血细胞线粒体基因组检......
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STR......
耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在已发现的遗传性耳聋中，有70％属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在......
目的：通过对线粒体DNA 1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA 155......
目的：了解线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变和药物性耳聋之间的相关性，为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物......
背景线粒体在真核细胞中的作用是产生细胞生理活动所需能量的中心.而在耳蜗的外毛细胞、支持细胞和血管纹中均含有大量的线粒体,近......
目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性。方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床......
目的利用SNaPshot技术检测线粒体12SrRNAAl555G异质性突变耳聋家系（K-11）母系成员的突变异质率，探讨家系中异质率的分布状况和遗传规......
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目的探讨线粒体tRNA基因突变与药物性耳聋的相关性,为耳聋的分子诊断提供理论依据。方法选取2016年1月到2017年10月在舟山医院就诊......
目的 调查扬州地区非综合征性耳聋（NSHI）患者分子流行病学特征，了解耳聋的分子病因。方法所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者，共2......
目的探讨线粒体突变及不稳定在胃癌发生、发展中的作用。方法利用激光显微切割技术分离胃癌组织及其切缘的正常组织，应用变性高效液......
目的:探讨胃癌线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变在胃癌发生发展中的作用。方法:利用激光显微切割技术分离胃癌组织及其切缘......
目的:随着人们生活水平的提高,工作节奏的加快,高血压病成为了21世纪全球的常见病多发病。由于中国高血压病患者发病率高,误诊率高......
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变;经外周血细胞线粒体基因组......
