经典型苯丙酮尿症相关论文
第一部分:济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的:对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查,了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率,......
【目的】探讨经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿低苯丙氨酸饮食治疗后血红蛋白及微量元素含量,了解患儿的营养状况,以便进一步......
目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法。方法......
课题一 遗传病基因诊断新技术及中国人乙型血友病基因诊断的研究 遗传病的基因诊断和产前诊断对阻断遗传病的逐代传递,提高人口......
【目的】分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况。【方法】应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测......