回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患......

<正>维生素D依赖性佝偻病IA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2]......

目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型（VDDR-IA）的临床特征,及1α-羟化酶编码基因（CYP27B1）突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现......

[目的]分析2例维生素D依赖性佝偻病IA型（Vitamin D-dependent rickets type IA,VDDR-IA）患者的临床特点、个体化治疗及随访资料,以提......