耳聋综合征相关论文
目的对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系。方法从近年来筛选的糖尿病遗传家系......
患儿,男,生后1 h,因呼吸不规则伴苍白半小时,拟诊新生儿窒息、吸入性肺炎收入本院NICU.出生史:G1P1,足月因"胎儿窘迫"剖宫产娩出,......
患者女,16岁.因全身皮肤红斑伴鱼鳞样结痂16年,于2003年3月来本院就诊.患者自出生后即有全身皮肤红斑,并出现鱼鳞样鳞屑,至1月龄时......
1．Albers—Schonberg综合征[同义名]全身性脆性骨硬化症 大理石骨症 石骨症本征常有两种类型：一种为良性显性型（Henck—Assmann综合征......
目的观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现.方法报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现.结果患者的眼部表现为角......
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成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病，又称为脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联......
目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR......
目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因......
目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者。方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断。结果患者有典......
