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肝糖原累积症Ⅸa型相关论文
    PHKA2基因突变致11例糖原累积症Ⅸa型的临床表型与遗传学特征分析及两种单基因病的报道
    [背景与目的]磷酸化酶激酶(PhK)是由4个不同亚单位以相同的分子数组成(αβγδ)4的16聚体,该酶可激活糖原磷酸化酶从而启动肝糖原的降......
    学位
    肝糖原累积症Ⅸa型 PHKA2地基因 磷酸化酶激酶

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