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目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14......
背景:在人类先天肢端畸形中,多指畸形是相对常见的畸形。按多指的发生部位,大致分为轴前多指、轴后多指、中央多指。发生于桡侧的多......