脊髓性肌肉萎缩症相关论文
目的： 探索基于母体血浆目标区域测序、单体型分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的无创产前基因检测(non-invasive p......
新加坡政府奖学金得主卢家玮(19岁)患有先天脊髓性肌肉萎缩症，必须靠轮椅代步，而且得长时间忍受腰脊疼痛。这名莱佛士书院毕业生今年......
脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,以脊髓前角细胞变性为特点[1]。传统治疗以改......
目的采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测脊髓性肌肉萎缩症(SMA)运动神经元生存基因1(smn1)基因拷贝数,快速筛查SMA致病基因......
研究目的:通过对青岛地区妊娠期的女性进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)突变携带者的筛查,初步了解本地区妊娠女......
目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1......
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）方法在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因诊断中的应用，指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及......
目的检测湖北省大冶市1例脊髓性肌肉萎缩症(SMA)先证者的运动神经元生存基因(SMN)第7外显子的基因缺失.方法采用PCR-DraI酶切法检......
