脑桥小脑发育不全相关论文
研究背景脑桥小脑发育不全(Pontocerebellar Hypoplasia,PCH)是一组少见的常染色体隐性遗传的神经系统变性疾病,通常在出生前发病......
目的通过对一个脑桥小脑发育不全(PCH)家系的临床和基因进行研究,探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系......