腓骨肌萎缩症4C型相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

腓骨肌萎缩症4C型相关论文

SH3TC2基因新突变致腓骨肌萎缩症4C型家系报道及既往病例回顾分析

研究背景:腓骨肌萎缩症4C型（Charcot-Marie-Tooth disease Type 4C,CMT4C）是一种常染色体隐性遗传的多发性周围神经病,主要临床表现......

学位

腓骨肌萎缩症4C型 SH3TC2基因新突变全外显子测序

一个腓骨肌萎缩症4C型家系的 SH3TC2基因突变分析

目的明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标......

期刊

腓骨肌萎缩症4C型 SH3TC2基因候选基因外显子捕获突变分析

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