色素性视网膜炎相关论文
Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病,以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性,29岁,自幼夜......
视网膜色素变性(RP)是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病,其主要临床特征包括视力下降伴夜......
目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊......
纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起,在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体......
目的观察2型Usher综合征(USH2)和视网膜色素变性(RP)患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊......
目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院......
RP是一组以感光细胞死亡为主要特征的遗传异质性疾病,其临床表现包括夜盲、视力下降、进行性视野缺失等,且视网膜电图异常。目前已发......
目的观察分析视网膜色素变性(RP)患眼环视盘神经纤维层(CP-RNFL)厚度及视盘参数改变情况。方法前瞻性临床病例对照研究。临床确诊......
视网膜色素变性(RP)是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术,将生活环境、患者的临床数据......
目的观察原发性视网膜色素变性(RP)合并青光眼患者的临床特征。方法回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检......
程序性坏死是一种新近发现的区别于凋亡和自噬的细胞程序性死亡方式,由受体相互作用蛋白激酶(RIPK)1、RIPK3和混合系激酶区域样蛋白介......
患者女,51岁.因双眼视力逐渐下降20年,左眼视力急剧下降、视物模糊并伴眼前固定黑影阻挡15 d,于2011年10月26日就诊于我科.无视物......
患者女,58岁.因左眼双眼视物不见8年于2013年2月28日来解放军总医院眼科就诊.患者双眼夜盲40余年,加重18年,失明至光感8年,曾在多......
老年黄斑变性和色素性视网膜炎是两种主要外层视网膜变性疾病,也是致盲的主要眼病.对于这种光感受器受损的视网膜疾病,人工视网膜......