目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患......

目的 观察迟发性视锥细胞营养不良(LOCD)患者的临床特征.方法 临床检查确诊的LOCD患者11例15只眼纳入研究.其中,男性7例,女性4例.......

目的:确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一......

Bardet—Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet和Biedl首次报道。男女发病率比例为1．3：1，平......

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的......