遗传异质性疾病相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

遗传异质性疾病相关论文

运用细胞和分子遗传学方法对Cornelia de lange综合征患者进行遗传诊断

背景: Cornelia de Lange综合征(Comelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病，主要特征是特殊面容、宫......

学位

Comelia de Lange综合征遗传异质性疾病 NIPBL基因 SMC1A基因基因突变手指畸形分子遗传学

腓骨肌萎缩症一家系

腓骨肌萎缩证又称Chroct-Marie-Tooth病（CMT），是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。是遗传神经病中最常见类型。CMT周围神经轴索和髓......

期刊

腓骨肌萎缩症遗传异质性疾病家系 Tooth病青少年发病临床表型常见类型神经轴索

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