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遗传性耳聋色素性视网膜炎综合征相关论文
    ADGRV1基因的复合突变导致Usher综合征的遗传学基础和临床表型研究
    目的:报道一个来自中国的Usher综合征家系中发生于ADGRV1基因的两种新型复合杂合突变,分析家系内各成员的临床表型,并进一步扩大Ushe......
    学位
    遗传性耳聋色素性视网膜炎综合征 ADGRV1基因 复合杂合突变 临床表型

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