遗传性肾病相关论文
Alport综合征(Alportsyndrome，AS)是一种遗传性肾病，主要表现为血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰竭。其特征是Ⅳ型胶原基因COL4A3/A4/A5......
Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称......
目的:回顾性分析遗传性肾脏病患儿的临床资料和基因型的特点,提高临床工作者对此类疾病的早期诊断及鉴别诊断能力,减少漏诊、误诊......
目的 探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。方法 观察性研究。先......
Alport综合征是一种以血尿、感音性神经性耳聋和眼部异常为特征的进行性遗传性肾脏疾病,分为X-连锁遗传、常染色体显性遗传及常染......
目的:局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是成人及儿童原发性肾小球疾病的常见病理类型,临床表现为......
Alport综合征 (Alport syndrome，AS) 是一种以进行性。肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴神经性耳聋，眼病为临床特征的遗传性肾病......
近年来,通过对先天性和(或)遗传性肾病综合征(NS)家系的研究,先后确定了一系列位于足细胞及裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)上的蛋白......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一,85%～90%ADPKD的发生是由多囊蛋白1基因的编码产物多囊蛋白1(PC-1)的结构与......
髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP......
常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitialkidney disease,ADTKD)是一类以肾小管及间质损害为主要表现......
常染色体显性多囊肾病又称成人型多囊肾,是最常见的单基因遗传性肾病,属于系统性疾病,发病率在1:1000-4000.患者常在30-50岁出现临......
目的:复习总结电镜下Alport综合征的表现,加强对Alport综合征的认识. 方法:搜集2005~2010年我科的32例Alport综合征的病史及病理(......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kid-ney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病（发病率1：1000），特征表现为双侧肾脏......
多囊肾病（PKD）主要包括常染色体显性多囊肾病（ADPKD）及常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。其中ADPKD是人类最常见的遗传性肾病，占终末期肾病病......
目的分析A1port综合征眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识.方法对14年来我院确诊的5名Alport综合征患者的资料进行回顾性......
Fabry病是一种遗传性多系统性疾病,以α糖苷酶活性的降低或者缺失所造成鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、心肌、肾、角膜及中枢神经......
常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率在1／400～1／1000，临床表现为双侧肾脏皮、髓质有多个液性囊肿形......
<正> 家族性反复血尿综合征(Familial recurent hematuria syndrome,FRHS)是一种少见遗传病,属于染色体显性遗传性肾病范畴。临床......
目的本研究通过对一个遗传性肾脏病家族进行家族调查、肾脏病理检查及基因测序，确定该遗传性肾病的遗传特征及发病特点，分析其可能的......
