目的对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症I型患儿进行临床及基因突变分析。方法收集患儿的临床资料，用串联质谱法和气相色谱-质谱......

目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和......

患儿女,生后19天,因"皮肤黄染15天来诊.系第1胎第1产,妊娠41+1周,选择性剖宫产儿,羊水、脐带及胎盘未见异常,生后无窒息,体重3920g......

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血......

Ⅰ型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hyd......

目的建立气相色谱质谱用技术（GC-MS）测定尿琥珀酰丙酮（SA）的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者。方法尿SA先用盐酸羟胺进行污......

目的研究尼替西农对于酪氨酸血症Ⅰ型所致肝损伤的保护作用。方法选取野生型小鼠为健康对照组（A组,10只）,将40只Fah^-/-小鼠随机分为......

目的：观察Fah-/-小鼠对NTBC的药物依赖性,更详尽的掌握该模型的生物学特征,使该模型得以更有效的利用.方法：Fah-/-小鼠NTBC停药后,观......