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钼辅酶缺乏症相关论文
MOCS1基因突变致钼辅酶缺乏症1例
患儿男,1月龄时因左手抖动1周就诊。血尿酸降低,头颅MRI示脑软化、萎缩、囊变,婴儿期出现小头畸形、特殊面容(长脸、长额头、前额......
期刊
钼辅酶缺乏症
MOCS1
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Molybdenum cofactor deficiency
MOCS1
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