研究背景Menkes病(Menkes disease, MD)又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于......

Batter综合征(Bartter syndrome,BS)是在1962年由Batter等[1]首次报道,临床以低钾血症及代谢性碱中毒为特征的隐性遗传性肾小管疾......

血友病甲(hemophilia A)是一种常见的伴性隐性遗传性凝血因子Ⅷ缺乏性疾病,而脾脏移植是目前治疗血友病甲的一种有效措施[1].尤其......

血友病乙是一种以Ⅸ因子缺乏为特征的X连锁隐性遗传性凝血机制障碍性疾病。这类病人的手术有潜在危险性．需要有足够的重视并给予积......

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素（PTU）抵抗为......