非综合征耳聋相关论文
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力......
目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测，通过Sanger......
在前期研究的工作基础上,我们对江苏省淮阴地区方氏感音神经性非综合征耳聋大家系又进一步进行分析研究,获得结果如下:一、系谱分......
目的分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变. 方法以PCR-RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1......
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STR......
线粒体 12S rRNA和tRNA^ser（UCN）基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系，该家系......
在问卷调查及家系随访的基础上，在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系，利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析（PCR-R......
目的:对甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生进行耳聋易感基因筛查,探讨其主要基因突变位点。方法:2019年2月至8月采集甘肃某特殊教育......
目的:探讨2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系的分子遗传学特征。方法:收集家系成员外周血样,常规方法提取基因组DNA。......
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目的分析散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA（mtDNA）12 SrRNA、A1555G基因突变率。方法2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患......
永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮......
多细胞生物其本身具有很复杂的信息调控网.靠神经,激素,及其它的信号调节来构成一个正反馈和负反馈系统,精确而有序的调控着生物体......
