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Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,为常染色体显性遗传病[1].由于与蝶骨相邻骨缝的过早关闭,......
先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨......
腺样体肥大是儿童常见病,是引起儿童分泌性中耳炎、鼻窦炎及儿童鼾症的主要病因,如长期不治疗可导致颌骨发育障碍及身体生长发育迟......
软骨发育不全是一种先天性对称性软骨发育障碍的疾病。其以四肢短粗 ,而躯干趋于正常为特点。近期我们遇见两例婴儿期的软骨发育不......
生长激素治疗并非万能 矮小病因构成研究显示，因遗传因素和青春发育迟缓导致的矮小约占到2/3，而病理性矮小包括特发性矮小、......
漏斗胸是胸骨、肋软骨及一部分肋骨向脊柱凹陷形成漏斗状的一种畸形，是小儿常见的胸廓发育畸形之一，常见于15岁以下的儿童。漏斗胸可......
粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫......
