高分辨染色体相关论文
目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等......
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，7......
应用一种原位杂交后G显带的方法，把人类绒毛膜促性腺激素β亚基（βHCG）基因定位于11q21→qter。此外，对DNA片段探针与含探针DNA片段的......
Miller Dicker综合征包括脑回发育不全、小头及其它特殊外貌。其遗传方式为常染色体隐性。本综合征尚无统一的诊断标准。作者提出......
人类8号染色体长臂连续重复是一种罕见的染色体畸变。单纯小节段重复的意义在于研究临床与核型的关系及为进一步研究8号染色体的......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究，结果表明该家系成员染色体无可辩的......
人类外周血淋巴细胞培养技术和显带方法的应用 ,使人们不仅可以根据带型鉴别每一条染色体 ,同时还能深入地研究染色体的形态、变异......
目的:探讨非药物作用获得人高分辨染色体.方法:外周血淋巴细胞在37℃中培养66h,入4℃冰箱4h,再分别入37℃恢复培养0、10、20、30、......
目的:建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法.方法:取10例健康人外周血为样本制备淋......
目的：了解高分辨染色体的制备方法在骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体核型分析中的应用价值。方法：随机选择160例MDS患者,同时应用常......
作者行人体外周血高分辨染色体研究,结果发现胸苷(TdR)同步结合放线菌素-D(AMD)掺入法较为理想,经77例临床应用成功64例,成功率为8......
<正> 我室在外周血高分辨染色体新方法研究成果的基础上,建立了一种简便易行的制备羊水胞细高分辨染色体的方法,现报告如下。一、......
比较基因组杂交是在荧光原位杂交的基础上建立起来的一种细胞-分子遗传学技术。该技术无需细胞培养,通过1次检测即能筛查整个基因......
<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育......
