17α-羟基黄体酮（17α-OH-PROG）是甾体激素类药物的关键中间体，其生物合成主要由细胞色素单加氧酶（CYP17）催化生成。在此过程中，细胞色素......

研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17，20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性，30岁，染色体核型46......

先天性肾上腺皮质增生（CAH），是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病。其中最常见的......

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~1......

17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,很容易漏诊和误诊。17α-OHD是一种常染色体隐性遗传......

目的探讨金匮肾气丸对肾阳虚大鼠17α-羟化酶基因表达的影响。方法将大鼠随机分为正常组、模型组、金匮肾气丸组,采用腺嘌呤法造模......

<正>17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是一种常染色体隐性遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症(congenital ad......