目的 分析22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS）的临床和基因特征，提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法 选......

特发性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，常表现为神经精神症状，尤其是癫痫发作，因此在临床上容易被误诊为原发性癫痫。本文......

目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传......

22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、......

22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解......

22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)是由于染色体微缺失而造成多器官受累的疾病,呈常染色体显性遗传;临床上......

圆锥动脉干畸形(CTD)是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致.22q11.2微缺失综合征与CTD的发生密切相关,遗传学技术的进展使其产前诊......

目的了解先天性心脏畸形(CHD)对22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)儿童早期神经心理发育影响。方法采用Gesell婴幼儿发育量表或韦氏智......

目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因......