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22q13.3缺失综合征相关论文
无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习
目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例......
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无创产前检测
t(8
22)非平衡易位
8p21.3重复综合征
22q13.3缺失综合征
Phelan-McDermid综合征
SHANK3基因
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