5p缺失综合征相关论文
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用......
目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位.方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对1......
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目的:总结5p缺失综合征的临床特点,提高临床医师对该病的认识,早期诊断,减少误诊。方法:回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合......
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺......
5P缺失综合征(5P-)是由遗传、基因突变等因素导致的机体5号染色体短臂(p)基因片段缺失,又名猫叫综合征。其临床表型的发生与缺失基......