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目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯......
目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张......
目的：构建不同CAG重复的人雄激素受体（hAR）基因载体用于真核细胞表达。方法：以CAG重复数目为CAG8，CAG21，CAG34的白细胞基因为模板，扩增含......
目的：根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理......
人类手指脚趾的发育受Hox基因的调控，指长比可以成为一种简单、可靠、被广泛接受的研究人类早期激素活动的指标。尤其是食指与环指......
目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存......
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目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重......
目的1.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率分布。2.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的临床资......
MEF2A和MEF2D基因在包括不同类型肌肉组织在内的多种组织生长发育中具有调控作用,对家畜家禽的生产性能、尤其是骨骼肌的产量与品......
目的：研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调（SCAs）亚型（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12）的CAG重复次数变异范围。方法应用聚......
目的探讨ApoE基因对亨廷顿病发病年龄的影响。方法采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的ApoE基因型,分析A......
目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依......
