GPR143基因相关论文
目的观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征。方法回顾性系列病例研究。6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系......
目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母X染色......
目的：1.对一个X染色体连锁隐性遗传中国人先天性眼球震颤(CN)家系的临床表型以及遗传特性进行研究,提取被研究家系成员的基因组DNA,......
目的眼白化病1型（Ocular Albinism Type 1,OA1）是最常见的眼白化病类型,国外报道新生儿发病率约为1/50,000,患者主要表现为先天性眼......
先天性特发性眼球震颤(CIN)是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病,是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的......
目的分析首例具有眼球震颤合并症的x连锁网状色素异常症家系的临床，皮损组织化学特点，分析眼球震颤相关基因，为定位本病的致病基因提......
目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚......
本研究旨在挖掘影响中国美利奴羊(新疆型)羊毛性状的关键候选基因及分子标记。本研究的实验动物为中国美利奴羊(新疆型),通过采用P......
目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研......
