GTP环化水解酶相关论文
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目的 检测多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase ......
目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基......
目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia，DRD)患者的临床特点，结合文献探讨DRD患者左旋多巴药......
目的探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)家系的临床特点及相关基因突变。方法收集一个DRD家系的临......
目的观察生物喋呤(主要是四氢生物喋呤，BH4)在金黄色葡萄球菌(金葡菌)脓毒症中的分布特点及变化规律，并初步探讨BH4的生成与多器官功......
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突变特点。方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对......
