目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分......

例1．患儿男，4岁，因自幼双眼巩膜呈蓝色，双腿自发性骨折3次，于2003年5月20日就诊。患儿为第一胎第一产，父母非近亲婚配，有蓝巩膜及骨折家族......

1．Albers—Schonberg综合征[同义名]全身性脆性骨硬化症 大理石骨症 石骨症本征常有两种类型：一种为良性显性型（Henck—Assmann综合征......

目的：探讨Vander Hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander Hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，......

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型......