NTCP缺陷病相关论文
目的探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考。方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收......
目的:钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因突变引起的遗传性胆汁酸代谢病。探讨SLC10A1基因致儿童胆汁酸升高的临床病理......
目的探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考。方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收......
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征......