Omenn综合征相关论文
目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合......
重组激活基因(recombination activating gene，RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷(severe combined immunod......
目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)......
目的Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病。探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型，以提高临床医师......
目的:总结分析4例由RAG1基因突变引起的免疫缺陷患儿的临床特征、免疫表型及基因型。方法:收集2018年3月-2018年7月在重庆医科大学......
目的:探讨Omenn综合征(Omenn Syndrome,OS)患儿的临床、遗传学、免疫学特点,并复习文献。方法:患儿女,22天,主因发现脐带分泌物6天......
本文报道1例新生儿Omenn综合征，表现为生后皮肤大面积蜕皮，伴有鱼鳞状脱屑，全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特......
目的Omenn综合征是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，系严重联合免疫缺陷病之一种，由RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常......
严重联合免疫缺陷( severe combined immunod-eficiency,SCID)是一类细胞免疫和体液免疫同时具有严重缺陷的疾病总称,是一种非常罕......
重组激活基因( recombination activating gene,RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷( severe combined imm......
目的 探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因。方法 回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和 基因检测结果。结果 男女患儿各1例......
rag1或rag2基因的错义突变可使其编码的重组酶活性部分受损,导致V(D)J重组发生倾向于产生单克隆的活化Th2的改变,结果引起一类严重......
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