目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulatory factor 1，TCIRG1)基因进行突变分析，为该家系的......

报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、......

目的探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征。方法分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果，并复习相关文献。结果女......

本研究对导致II型遗传性抗凝血酶（antithrombin,AT）缺陷症的突变热点AT Leu99进行了突变蛋白的结构与功能研究,以探讨AT Leu99突变导......

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病......

【目的】对2例恶性石骨症以及1例ADO11型石骨症患者的致病基因TCIRGI及CLCN7进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型......