TCOF1基因相关论文
目的探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点。方法收集患儿及其父母的临床资料，并对TCOF1基因所有的外显子进......
目的:功能性破坏性稀有变异是指某一基因突变可导致该基因功能发生改变,同时它在个人中的发生频率是非常低的。稀有变异在复杂疾病......
目的:结合临床病例,复习并探讨TreacherColllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询。方法:分析一母......
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部......
目的:探讨Treacher Collins综合征的临床特征和基因突变特点。方法:收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR方法对TCOF1基因所有......
