目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月......

对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析。该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.H......

目的：构建抑制TPP1基因的短发夹RNA（shRNA）干扰载体。方法：以人的TPP1基因为靶序列，设计并合成shRNA序列TPP1-si1和TPP1-si2，分别与RNA干......