UNC13D基因相关论文
病史摘要患儿，男性，出生后18 min，因"提早出生后气促、腹隆18 min"入院。症状体征患儿，男性，32+4周，因"胎儿窘迫"剖宫产出生，出生体重......
目的：了解噬血细胞综合征患儿的PRF1和UNC13D基因内含子是否存在变异,初步探讨内含子变异型与儿童噬血细胞综合征是否存在相关性。......
目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型......
本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hem......
