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报道1例H综合征.患者男,18岁.因躯干、四肢进行性皮肤硬化斑伴表面色素沉着和多毛8年就诊.此外,患者还有身材矮小、听力减退、心脏......
H综合征是最近命名的一种伴有全身多系统表现的常染色体隐性遗传性皮肤病,由编码核转录因子hENT3的SLC29A3基因突变所致.该病有多......
