X-连锁肾上腺脑白质营养不良相关论文
回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果......
目的通过总结1例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked-adrenoleukodystrophy,X-ALD）家系患者的临床表现、遗传特征、治疗、随访的经......
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医......
目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床......
目的对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D......
目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断，为临床诊断提供早期依据。方法从患者及其母亲......
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病，属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病，由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极......
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一，属于X-连锁遗传病，其致病基因ABCD1发生突变后......
目的 探讨蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者临床表型、......
目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕......
目的 探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征.方法 回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料.结果 39例男性患儿,其中......
目的:报告6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD)患者的临床及分子遗传学特点,提高认识,减少误诊......
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,主要侵犯肾上腺和脑白质等器官,根......
目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty ac......
目的 研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义.探讨血极长链脂肪......
目的：研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。方法：对疑诊患儿,结合临床症状、实验室检查等确诊,给予洛伐他汀......
目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABC......
目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD）为X连锁隐性遗传疾病,本研究对已生育X-ALD患儿的家庭进行......
探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy, X-ALD)个体的MnSOD表达的变化与发病机理的相关性.应用免疫组化......
研究背景肾上腺脊髓神经病变(Adrenomyeloneuropathy,AMN)是X连锁肾上腺脑白质病变(X-adrenoleukodystrophy,X-ALD)的迟发型表现。......
