45,X的男性是非常罕见的病例。我们报告了1个25岁无精子男性病人由于3年不育就诊,最初的染色体G显带核型为45,X。病人精液检查无精子。患者主要的临床表现为男性外阴,阴茎发育正常,双侧睾丸位于阴囊,体积小,约8ml。乳房轻度发育,正常身高和智力。患者的睾酮水平偏低,7.9nmol/L(正常范围为9.4-37.0nmol/L),E2,FSH,LH水平正常。睾丸活检显示唯支持细胞综合症。另外,病人有8年的多发皮下无痛性结节病史,结节位于双臂,躯干,和口腔粘膜下。活检显示为血管脂肪瘤。用13号染色体涂染探针,SRY位点特异探针和X/Y着丝粒探针对病人的淋巴细胞分裂相进行荧光原位杂交,显示了Y染色体的短臂易位至13号染色体上,SRY随着Y染色体的短臂易位也易位至13号染色体短臂上。结合细胞遗传学和FISH的检测结果,病人的核型应45,X,t(Y;13)(q11;q12).ishder(Y)(wpc13+;DYZ3+;SRY+)-13。对q11.23上的AZFa,AZFb,AZFc区域上的位点进行多重PCR检测,发现位于AZFa,AZFb,AZFc区域上的位点全部丢失。对位于3q12BRCA2基因微卫星多态性进行分析,结果没有显示有丢失。微卫星分析患者的X染色体源自母亲。基于上述检测的结果,我们认为,由于位于Y染色体短臂上SRY基因的存在,因此病人的性腺仍然分化成睾丸,但又由于Y染色体长臂上q11.23上的AZFa,AZFb,AZFc区域上的位点全部丢失,因此病人睾丸病理显示唯支持细胞综合症而无精子发生,导致病人不育。这些结果提示这个病人核型是由于父亲减数分裂时发生了Y染色体和13号染色体的断裂和重排,剩余的无着丝粒的Y染色体随之丢失。至于病人多发性脂肪血管瘤的病因还不清楚。结合文献,我们讨论了患者核型和表型之间的关系。