【摘 要】
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目的分析76例法洛四联症儿童的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。资料方法选取2016年—2017年于我院行法洛四联症矫治术的76例患儿,术前及术后均行超声心动图明确诊
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院超声科胎儿心脏病母胎医学实验室;
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目的分析76例法洛四联症儿童的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。资料方法选取2016年—2017年于我院行法洛四联症矫治术的76例患儿,术前及术后均行超声心动图明确诊断;采集患儿静脉血,应用低深度全基因组测序(WGS)检测染色体异常(100 kb以上的CNVs),对结果进行综合分析,将结果分为已知致病、疑似致病、临床意义不明、疑似良性、良性5类。结果 76例法洛四联症儿童中,9例检测到CNVs,其中5例22qi1.2微缺失综合征,2例22q11.2重复,1例MID1基因部分重复,1例1号和7号染色体微缺失。结论 WGS可检测法洛四联症儿童的CNVs,有助于法洛四联症的遗传咨询,为寻找先天性心脏病的病因提供信息。
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